Αυτό το άρθρο είναι μέρος των ειδικών εκθέσεων μας Η πολυπλοκότητα και τα οφέλη των γονιδιακών θεραπειών για τις σπάνιες ασθένειες.
Ενώ οι γονιδιακές θεραπείες έχουν τη δυνατότητα να συμβάλλουν καταλυτικά στην θεραπεία των σπάνιων ασθενειών και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των ασθενών, οι ενδιαφερόμενοι φορείς και οι ασθενείς διαμαρτύρονται ότι η ανάπτυξή τους είναι πολύ δαπανηρή και η πρόσβασή τους δύσκολη.
Οι γονιδιακές θεραπείες είναι καινοτόμες θεραπείες που προσπαθούν να αντιμετωπίσουν τη γενετική αιτία μιας νόσου με την αντικατάσταση του δυσλειτουργικού γονιδίου, την αδρανοποίησή του ή την εισαγωγή ενός νέου ή τροποποιημένου γονιδίου στον οργανισμό για να βοηθήσει στην καταπολέμηση της νόσου.
Γνωστά και ως φάρμακα προηγμένων θεραπειών (ΑΤΜΡ) χρησιμοποιούνται κυρίως για τη θεραπεία σπάνιων ασθενειών, οι οποίες είναι χρόνιες παθήσεις απειλητικές για τη ζωή του ανθρώπου και προσβάλλουν 5 στα 10.000 άτομα στην ΕΕ. Περίπου το 80% των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικής προέλευσης.
Σήμερα υπάρχουν περίπου 6.000 διαφορετικές σπάνιες ασθένειες στην Ευρώπη, ενώ 37 εκατομμύρια άνθρωποι που έχουν προσβληθεί από αυτές τις ασθένειες μέχρι σήμερα.
Οι γονιδιακές θεραπείες ερευνώνται από τον φαρμακευτικό κλάδο από τη δεκαετία του 1990. Ωστόσο, μόλις το 2012 εγκρίθηκε στην αγορά της ΕΕ η πρώτη γονιδιακή θεραπεία – μια θεραπεία in vivo που στοχεύει σε μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια.
Έκτοτε, έχουν εγκριθεί 18 γονιδιακές θεραπείες από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων, όμως δεν είναι ακόμη διαθέσιμες όλες. Τον Μάιο του 2023 υπήρχαν μόνο 15, μετά από τρεις ανακλήσεις της άδειας τους, καθώς οι εταιρείες δεν θεώρησαν κερδοφόρα την εμπορία του προϊόντος τους.
Ο μικρός αριθμός των θεραπειών που φθάνουν στην τελική έγκριση για να διατεθούν στο κοινό είναι ανησυχητικός τόσο για τη βιομηχανία, καθώς η ανάπτυξη τέτοιων θεραπειών είναι εξαιρετικά δαπανηρή, όσο και για τους ασθενείς, οι οποίοι βλέπουν τις ευκαιρίες τους να μειώνονται σημαντικά.
Ανάγκη για μια κοινή προσέγγιση
Για να εξασφαλιστεί η πρόσβαση όλων των ασθενών σε αυτού του είδους τις θεραπείες, η Simone Boselli από την Eurordis, μια ΜΚΟ που εργάζεται για τις σπάνιες ασθένειες στην Ευρώπη, τόνισε την ανάγκη για διασυνοριακή φροντίδα και εναρμόνιση του πλαισίου σε ολόκληρη την ΕΕ.
«Η συγκέντρωση των αποδεικτικών στοιχείων που παράγονται από τη μία χώρα στην άλλη οδηγεί σε πιθανή βελτίωση στη λήψη αποφάσεων, στην τιμολόγηση και την αποζημίωση», δήλωσε.
Λόγω της πολυπλοκότητας των ασθενειών και του χαμηλού επιπολασμού, η τεχνογνωσία και οι ικανότητες συχνά απουσιάζουν εντός μιας περιοχής ή χώρας της Ευρωπαϊκής Ένωσης.
Ο François Houÿez από την Eurordis αναγνώρισε πως είναι σαφές ότι «δεν χρειάζεται όλες οι χώρες να διαθέτουν εξειδικευμένα κέντρα ικανά να χορηγούν αυτές τις θεραπείες για μικρό αριθμό ασθενών», αλλά οι ασθενείς, όπου και αν ζουν, θα πρέπει «να μπορούν να ταξιδεύουν στο εξειδικευμένο κέντρο και να λαμβάνουν θεραπεία εκεί».
Γι’ αυτό οι ενδιαφερόμενοι φορείς άσκησαν κριτική στο σύστημα κινήτρων που όρισε η Ευρωπαϊκή Επιτροπή με τη νέα της πρόταση για τη φαρμακευτική νομοθεσία, η οποία έχει στόχο την ενθάρρυνση των επενδύσεων στην Ευρώπη και την αντιμετώπιση των σημερινών προκλήσεων του κλάδου.
Η πρόταση της Επιτροπής περιλαμβάνει πρόσθετη νομοθετική προστασία για τις εταιρείες που διαθέτουν τα προϊόντα τους στα 27 κράτη μέλη. Το εργαλείο αυτό, που αποσκοπεί στη διασφάλιση της προσβασιμότητας σε ολόκληρη την Ευρώπη, αμφισβητείται από τους ενδιαφερόμενους φορείς των σπάνιων ασθενειών, ως ανέφικτο.
«Τα κίνητρα αυτά δεν είναι αρκετά ελκυστικά για τις γονιδιακές θεραπείες», εξήγησε ο Boselli. Η Eurordis υποστηρίζει ότι δεν είναι απαραίτητο ένα προϊόν να διατίθεται στην αγορά σε όλα τα κράτη μέλη, αλλά θα πρέπει να είναι διαθέσιμο μόνο σε λίγα κέντρα για την εξυπηρέτηση ολόκληρου του πληθυσμού.
«Μια κοινή ευρωπαϊκή πορεία θα βοηθούσε σε αυτή την περίπτωση να φτάσουμε στην επίλυση αυτού του αινίγματος- που έχουμε δηλαδή περισσότερη επιστημονική καινοτομία, αλλά λιγότερη πρόσβαση των ασθενών σε αυτές τις θεραπείες», πρόσθεσε.
Μακρύς ο δρόμος μπροστά
Ένα από τα εργαλεία που θα μπορούσε να χρησιμοποιήσει η ΕΕ για να εναρμονίσει το περιβάλλον των γονιδιακών θεραπειών στα κράτη μέλη είναι το νέο κανονιστικό πλαίσιο για τις αξιολογήσεις τεχνολογιών υγείας (Health Technology Assessments- HTA).
Η νομοθεσία, που εγκρίθηκε το 2021, θα τεθεί σε ισχύ το 2025, όταν όλες οι κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες, μεταξύ άλλων, θα υποβάλλονται σε ενιαία αξιολόγηση στην ΕΕ αντί των 27 που ισχύουν σήμερα για κάθε χώρα.
Ο κανονισμός HTA θα βοηθήσει τις χώρες της ΕΕ να προσδιορίσουν την αποτελεσματικότητα και την αξία των νέων τεχνολογιών και να αποφασίσουν για την τιμολόγηση και την αποζημίωση των ασθενών από τους ασφαλιστές υγείας ή τα συστήματα υγείας.
Η Novartis, μία από τις λίγες εταιρείες με εγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία στην Ευρώπη, δήλωσε επίσης στο Euractiv ότι ο κατακερματισμός του πλαισίου ήταν μία από τις κύριες προκλήσεις που αντιμετώπισε κατά την εμπορική διάθεση του προϊόντος της.
«Μιλούσαμε για HTA στην Ευρώπη και εξετάζαμε σχεδόν 30 διαφορετικά συστήματα που όλα απαιτούσαν μια προσαρμοσμένη προσέγγιση», εξήγησε εκπρόσωπος.
Ο εκπρόσωπος πρόσθεσε ότι η μελλοντική τους ελπίδα είναι η μεγαλύτερη ευθυγράμμιση των κανονιστικών απαιτήσεων και των απαιτήσεων αποδεικτικών στοιχείων HTA, προσθέτοντας ότι χωρίς τους πληρωτές και τους φορείς HTA να δημιουργήσουν μονοπάτια για τα ATMPs, ο πραγματικός αντίκτυπος της καινοτομίας μπορεί να μην φτάσει στους ασθενείς.
Ο Houÿez δήλωσε στο Euractiv ότι υπάρχουν «ελπίδες», καθώς φαίνεται ότι η ΕΕ έχει αναλάβει πρωτοβουλία για την αντιμετώπιση αυτής της κατάστασης.
Ωστόσο, αναγνώρισε ότι οι μικρές διορθώσεις δεν θα λύσουν την τρέχουσα κατάσταση.
«Θα χρειαστούμε μια τεράστια αλλαγή στην οργάνωση της φαρμακευτικής αγοράς», πρόσθεσε.